Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Hemophilia
- Alpha-thalassemia
- Retinoblastoma
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Medulloblastoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Rhabdomyosarcoma
- Von Willebrand disease
- Congenital factor V deficiency
- Fanconi anemia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Achondroplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Maladie des exostoses multiples
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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Email
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Noonan syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary retinoblastoma
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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09131 8523232
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- Li-Fraumeni syndrome
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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- Retinoblastoma
- Combined T and B cell immunodeficiency
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- Alveolar soft tissue sarcoma
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
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- Von Willebrand disease
- Congenital factor V deficiency
- Fanconi anemia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Dysplasie acromélique
- Achondroplasie
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- Métachondromatose
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- Syndrome cardiomélique
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- Maladie des exostoses multiples
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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81377 München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
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- Ataxie de Friedreich
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Supportgroups 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel